Soutien au famille
Nous sommes à l'écoute par différents canaux (forum, courriel, téléphone, visite à l'hopital) des parents qui sont exposé à cette maladie au travers de leur enfant
Soutien à la recherche
Nous participons chaque année au colloque annuel organisé par les centres de référence afin d'y porter la voix des patients. Nous assurons l'interface entre les médecins et les patients.
Regroupement d'associations
Notre association effectue les démarches pour rejoindre l'Alliance Maladies Rares
Documents explicatifs
A destination des parents et de la famille, nous avons pour le moment mis en ligne quelques explications concernant la maladie. Dans l'avenir nous prevoyons d'éditer des document papiers
